الفحص الجموعي لبِيلَةُ الفينيل كيتون: فائدة جلية

يطبق للمولودين حديثاً بشكل روتيني فحص جموعي لمرض وراثي اسمه بِيلَةُ الفينيل كيتون، وهو مرض لا يستطيع الرُضَّع المصابون به استهلاك مادة الفينيل آلانين الموجودة في الأطعمة الشائعة مثل الحليب واللحم والسمك والبيض. إذا بقيت هذه الحالة بدون علاج، يتراكم الفنيل آلانين في الدم مؤدياً لأذية دماغية خطيرة وغير عكوسه، ويتطلب فحص بِيلَةُ الفينيل كيتون أخذ قطرات دم قليلة من عقب قدم الرضيع لتحليلها في المخبر، فإذا كان “اختبار وخز العقب” هذا ايجابياً، يتم تأكيد التشخيص باختبارات إضافية ويعالج الرضيع بحمية خاصة تساعده على النمو بشكل طبيعي